Deficiencia genética
El día 28 de agosto es el día internacional del síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta exclusivamente a mujeres y que se produce por la falta de información genética del cromosoma X o por la ausencia total del mismo. La consecuencia es el silenciamiento de genes que da lugar a diferentes fenotipos en los pacientes. Así, se ha observado que en función de los fragmentos del cromosoma X que falten, las características fenotípicas serán de una manera o de otra. A pesar de estas diferencias, se sabe que en el 50% de los casos de síndrome de Turner existe ausencia completa del cromosoma X en todas las células de la mujer. Esta circunstancia puede haberse producido por errores genéticos en el proceso de la gametogénesis de alguno de los progenitores, aunque existen casos más raros de mujeres que presentan síndrome de Turner y tienen los dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto como consecuencia de mutaciones. Por ejemplo, puede producirse la eliminación de fragmentos genéticos por errores aleatorios de replicación en el propio individuo o en sus padres (único caso hereditario de síndrome de Turner. Otra posibilidad intermedia son las mujeres con síndrome de Turner en mosaico, que poseen células con los 46 cromosomas completos y células con 45 cromosomas en los que falta un cromosoma X entero. Generalmente, el fenotipo de estas mujeres es menos marcado.
Fenotipo y características del síndrome de Turner
Las personas con síndrome de Turner presentan una amplia variedad de problemas de salud, entre ellos están la infertilidad, las cardiopatías congénitas, la hipertensión arterial, la diabetes, problemas de osteoporosis, las alteraciones de la glándula tiroides, afecciones renales y problemas a nivel esquelético. Además, son personas de estatura baja, con extremidades hinchadas, con cuello corto y nacimiento del cabello en la nuca. Adicionalmente, el Síndrome de Turner afectar también a la habilidad cognitiva del individuo, sobre todo, a nivel de la orientación y la memoria o la concentración. Estas personas tienen también tienen dificultad para relacionarse, y grado alto de inmadurez, un cuadro que, en su conjunto, dificulta su vida diaria.
Tratamiento frente al síndrome de Turner
En la actualidad no existe cura para las personas con síndrome de Turner. Por tanto, lo único que se trata en clínica es la sintomatología de la enfermedad. De hecho, en la etapa temprana del desarrollo de la mujer, se suelen recetar hormonas del crecimiento con el objetivo de aumentar la estatura de las mujeres en edad adulta. Por otro lado, en la etapa adolescente al comienzo de la pubertad, suelen tomar estrógenos y progesterona que estimulan el crecimiento del pecho, las caderas y se utiliza también como tratamiento para la protección frente a la osteoporosis. Cabe destacar la importancia de realizar chequeos médicos frecuentes, con diferentes especialistas, ya que pueden surgir varios problemas de salud en las personas que padecen este síndrome.
Tratamiento frente al síndrome de Turner
Para detectar el síndrome de Turner normalmente se utilizan pruebas fetales como la amniocentesis y se realiza un estudio cromosómico del feto. Esta prueba consiste en la extracción del líquido amniótico que rodea al bebé mediante una aguja que se inyecta en el útero, ya que en esta muestra podemos encontrar la información genética del feto. Sin embargo, este tipo de pruebas pueden llegar a comprometer la viabilidad del feto y la salud de la madre, ya que son pruebas invasivas. Por esta razón, lo más recomendado es la utilización de tests genéticos prenatales que son mucho más seguros y detectan problemas genéticos con alto grado de eficacia.
La mayor parte de los tests genéticos prenatales se realizan mediante muestras de sangre de la madre, ya que en ella se encuentra un porcentaje pequeño del ADN del feto. Así, este ADN se analiza y se hace un estudio de los cromosomas, que permite saber si el futuro bebé tendrá o no síndrome de Turner o alguna otra enfermedad o dolencia que suponga un problema futuro para su salud. Pero el más novedoso es el que apareció en 2011, un test para la detección del síndrome de Turner en niñas que ya han nacido y que pueden presentar un mosaicismo del síndrome. Este test es útil para un diagnóstico no precoz, asegurándonos de que la sintomatología y los caracteres de la niña son debidos a la presencia del síndrome de Turner.
Como vemos los tests genéticos se han convertido en una herramienta fundamental para la detección de patologías con un grado alto de eficacia, sin comprometer en ningún momento la salud del paciente. Además, los tests genéticos permiten detectar enfermedades de base genética de forma precoz, esto mejora el diagnóstico de los pacientes y su salud clínica a largo plazo.
