El carácter, nuestro pelo y estatura, nuestra tendencia a adelgazar o engordar, nuestra preferencia por los sabores dulces o salados, o nuestra predisposición a desarrollar diabetes son algunos de los rasgos que nos definen y que, en parte, han sido heredados directamente de nuestros progenitores. Gran parte de ellos están codificados en el ADN nuclear de la célula y pueden ser directamente evaluados mediante tests genéticos pero, ¿qué ocurre con el ADN de la mitocondria?

Partes de la mitocondria (imagen diseñada con BioRender)

El orgánulo independiente

La mitocondria es el «motor» para la obtención de energía por parte de la célula. En él tienen lugar las reacciones químicas de mayor relevancia para el organismo, como el ciclo de Krebs o la Cadena de Transporte Electrónico. Además, junto al núcleo, es el único orgánulo con un ADN propio, que se procesa de manera dependiente al ADN nuclear y que, por tanto, tiene sus propias mutaciones genéticas. Lo que nos lleva a la siguiente pregunta: ¿cómo se hereda el ADN mitocondrial? Tradicionalmente, se ha creído que la totalidad de las mitocondrias que tiene una persona proceden de su madre, pero esta es una de las cuestiones más controvertidas de la ciencia en los últimos años.

¿Mitocondrias de papá o de mamá?

Intentando responder a esta pregunta, hace 3 años, el equipo de investigación del Dr. Luo publicó un sorprendente artículo en el que, por primera vez, se identificaba la presencia de ADN de mitocondrias paternas en los individuos, formando lo que en genética se conoce como heteroplasmia. Este hallazgo acababa con la creencia extendida de que la mitocondria se heredaba exclusivamente por línea materna y habría un nuevo horizonte en el estudio de las enfermedades genéticas causadas por mutaciones en este orgánulo. Porque, efectivamente, el reducido porcentaje de ADN mitocondrial en la célula tiene una enorme importancia en nuestra salud.

Un grano de arena en el desierto

Y es que, aunque el ADN de la mitocondria solo supone un 0.1% del ADN del individuo, un reciente trabajo publicado en Nature por un grupo de investigadores de la Universidad de Cambridge ha encontrado una fuerte asociación estadística entre diferentes mutaciones del ADN mitocondrial y enfermedades tan comunes como la esclerosis múltiple o la diabetes tipo 2. Este trabajo pone de manifiesto, una vez más, la complejidad del estudio de las enfermedades genéticas, que no solo se verían afectadas por patrones de herencia poligénica y factores ambientales, sino que también estaría condicionada al genoma de la mitocondria y su comunicación con el genoma nuclear.

¿Se pueden estudiar las enfermedades mitocondriales?

Hoy en día existen cientos de tests genéticos para multitud de enfermedades, pero la gran mayoría se centra en el estudio del ADN nuclear. Sin embargo, algunos laboratorios proveedores de genotica han comenzado a desarrollar tests que estudian el ADN mitocondrial con el objetivo de prevenir o tratar las diferentes enfermedades que se han visto asociadas a este orgánulo, aportando un gran valor añadido a los estudios genéticos más tradicionales.