La información genética contenida en la molécula de ADN es única y personal de cada individuo. Así, el código genético nos permite estudiar el origen de nuestras características y habilidades personales, además de la predisposición a padecer determinadas enfermedades. Gran parte de las patologías que sufrimos tienen origen en el código genético del ADN, un código que se encuentra almacenado en todas las células del organismo y se encarga de dar órdenes a la célula para codificar proteínas específicas, siendo el principal director del funcionamiento a nivel de células, órganos y sistemas.
Enfermedades genéticas y cáncer
Una de las enfermedades genéticas que lidera la lista de causas de fallecimientos a nivel mundial es el cáncer. El cáncer se origina por un crecimiento celular descontrolado, provocando la formación de tumores que pueden o no expandirse por el cuerpo. Aunque el cáncer es una enfermedad causada por múltiples factores, el principal factor determinante son las alteraciones genéticas. Es decir, si bien es cierto que el cáncer como tal no es heredable, sí que podemos transmitir a nuestra descendencia ciertas mutaciones que nos hace más o menos propensos a padecerlo. Por tanto, a través del estudio de estas variantes genéticas se puede evaluar la predisposición (o probabilidad) que presenta cada persona a padecer alguno de los distintos tipos de cáncer que se conocen.
Cáncer de mama
Quizá uno de los cánceres más estudiados sea el cáncer de mama. Este cáncer es el más frecuente entre las mujeres y es uno de los que provoca más muertes a nivel mundial. No en vano, se diagnostican cada año en el mundo más de 1,2 millones de casos, con 500.000 muertes anuales globalmente. ¿Impactante, verdad? Solo por contextualizar, el coronavirus ha acabado con la vida de casi 4 millones de personas desde que comenzó la pandemia y solo el cáncer de mama ya alcanza anualmente un cuarto de esta cifra.
Hay diferentes factores que determinan el cáncer de mama:
- La edad (hay más probabilidad de diagnóstico entre los 45 y los 50 años)
- El nivel socioeconómico y el lugar de residencia (hay más incidencia en las zonas urbanas)
- Los embarazos (hay más posibilidades de desarrollarlo cuanto menor es el número de embarazos en una zona concreta)
- El estilo de vida (sedentarismo y obesidad son dos factores muy correlacionados)
- Las lesiones mamarias
- Los tratamientos hormonales (sobre todo durante la menopausia)
- Los factores hereditarios
Dentro de los factores hereditarios destacan las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, como principales causantes de la aparición del cáncer de mama y ovárico en mujeres. Entre un 80 y un 90% de las mujeres que presentan estas mutaciones padecen cáncer. Como consecuencia, las personas que tienen familiares que padecen o han padecido cáncer de mama pueden someterse a estudios genéticos para averiguar si ellas presentan también mutaciones en BRCA1 y BRCA2. Así, gracias a los tests genéticos, podemos diagnosticar de forma precoz el cáncer de mama y prevenirlo mediante mastectomías de las mamas de las mujeres sanas y portadoras de las mutaciones, evitando que puedan padecer cáncer en un futuro.
En genotica podemos encontrar una gran variedad de test para el diagnóstico y prevención de diferentes tipos de cáncer, ofertados por laboratorios nacionales de gran prestigio como Lorgen, Ampligen, Cidegen, Oncogenomics o Ego Genomics.
